科學(xué)家們一直希望了解精神疾病背后的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。日前，精神疾病基因組協(xié)會（PGC）在大量樣本中揭示了108個與精神分裂癥有關(guān)的基因座，并將這一重大成果發(fā)表在七月二十二日的Nature雜志上。與此同時，慈善家Ted Stanley為Broad研究所提供了迄今為止最大規(guī)模的精神病研究捐款。

PGC的數(shù)百名研究人員分析了超過十五萬人的樣本，其中36,989人被診斷為精神分裂癥。他們在這樣龐大的樣本量中比較了精神分裂癥患者與正常人的DNA差異，鑒定了108個與精神分裂癥有關(guān)的基因座。

“這是精神病研究史上激動人心的一刻，”美國國家心理健康研究所（NIMH）的主管Thomas Insel評論道。

這項研究鑒定的許多DNA突變很常見，絕大多數(shù)人或多或少都攜帶著一些。不過，精神分裂癥患者體內(nèi)的突變更多，而每一個這樣的突變都會增加個體的患病風(fēng)險。正因如此，這樣的變異很難在樣本量較小的情況下檢測到。

研究人員還開發(fā)出了一個新算法，用于評估不同突變對精神分裂癥的貢獻。這種風(fēng)險評分將幫助醫(yī)生們預(yù)測個體的患病風(fēng)險，或者對疾病進行確診。

在這108個基因座中，有83個是此前沒有檢測到的。這些位點大多位于與精神疾病有關(guān)的基因上，或者在這些基因附近，Cardiff大學(xué)的Michael O’Donovan介紹道（研究的領(lǐng)導(dǎo)者）。多巴胺受體DRD2的編碼基因就是其中之一，現(xiàn)有精神分裂癥藥物都以該基因為靶標，但它從未被看作是疾病的風(fēng)險因子。這項研究所鑒定的基因座還涉及了其他一些蛋白的編碼基因，這些蛋白參與了神經(jīng)元的電信號傳遞和腦細胞連接的建立。

人們一直推測，免疫系統(tǒng)在精神分裂癥的發(fā)病中起到了一定的作用，但并不了解其重要性。這項研究表明，精神分裂癥也與免疫系統(tǒng)的基因突變有關(guān)。

據(jù)O’Donovan介紹，PGC計劃近期將精神分裂癥患者的樣本量增加一倍，以便鑒定這種疾病中最重要的變異。研究團隊還打算對數(shù)據(jù)進行擴展，盡量涵蓋全世界的不同人群。目前PGC所用的樣本主要代表北歐人。

PGC的研究對象不只是精神分裂癥，該團隊還在七月二十日的Nature Genetics上發(fā)表了一項自閉癥研究。他們分析了466名自閉癥患者和2,500名健康人的基因組，發(fā)現(xiàn)大約52%的自閉癥風(fēng)險是遺傳性的。只有2.6%的風(fēng)險與發(fā)育過程中的自發(fā)突變有關(guān)。