最近，科學家利用來自18,000多名患者的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了20多個帕金森病相關(guān)的遺傳風險因子，包括6個以前沒有報道過的。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，該研究部分由美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）資助，在NIH實驗室內(nèi)完成。

本文資深作者、NIH國家老齡化研究所（NIA）的科學家Andrew Singleton博士指出：“解開帕金森病的遺傳學基礎(chǔ)，對于了解這種復雜疾病相關(guān)的多種機制極為重要，有望有一天會帶來更有效的治療方法。”

Singleton博士及其同事收集并結(jié)合來自現(xiàn)有全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)可讓科學家們能夠在一大群人的遺傳密碼中，發(fā)現(xiàn)常見的變異或細微的差異。合并后的數(shù)據(jù)中包含了大約13,708例帕金森病病例和95,282例對照組，他們都是歐洲血統(tǒng)。

研究人員確定了潛在的遺傳風險變異，它們可增加一個人患帕金森病的機會。這些研究結(jié)果表明，在某些情況下，一個人攜帶的變異越多，患病風險就越大，可達3倍高。

國家神經(jīng)疾病和中風研究所的項目主任Margaret Sutherland博士稱：“該研究匯集了一個大型國際研究團隊，他們來自于公共和私人機構(gòu)，對共享數(shù)據(jù)以加速帕金森病遺傳風險因子的發(fā)現(xiàn)很感興趣。這種合作方式的優(yōu)勢在于，所發(fā)現(xiàn)的通路和基因網(wǎng)絡(luò)，可顯著提高我們對帕金森病的理解。”

為了獲得數(shù)據(jù)，研究人員與多個公共和私人機構(gòu)合作，包括美國國防部、Michael J. Fox基金、23andMe和許多國際研究人員。

帕金森病影響全球約數(shù)百萬人，是一種退行性疾病，會引起運動問題，包括手、臂或腿的顫抖，四肢和軀干的僵硬，行動遲緩和姿勢問題。隨著時間的推移，患者可能行走、說話困難，或者不能完成其他簡單的任務(wù)。雖然已經(jīng)有9個基因被證明可導致帕金森病的罕見形式，但科學家們繼續(xù)尋找遺傳風險因子，為這種疾病提供一個完整的遺傳圖。

研究人員在另一組受試者群組（包括5353名患者和5551名對照者）證實了這個結(jié)果。通過將這些遺傳區(qū)域與一種國家最先進的基因芯片（稱為NeuroX）上的序列進行比較，研究人員證實，24個變異代表帕金森病的遺傳風險因子，包括以前沒有發(fā)現(xiàn)過的6個變異。NeuroX基因芯片包含大約24000個常見基因變異，研究人員認為這些變異與多種神經(jīng)退行性疾病相關(guān)。

Sutherland博士稱：“這項研究的復制階段，演示了NeuroX芯片解開神經(jīng)退行性疾病秘密的效用。這些高科技、數(shù)據(jù)驅(qū)動基因組方法的力量，可讓科學家們大海撈針，最終有望帶來新的治療方法。”

醫(yī)學新發(fā)現(xiàn)的遺傳風險因素，被認為與高歇氏病有關(guān)，調(diào)節(jié)炎癥和神經(jīng)細胞的化學信使多巴胺以及α-突觸核蛋白，該蛋白已被證明在一些帕金森病患者大腦中積累。還需要進一步的研究來確定這項研究中所發(fā)現(xiàn)的變異的作用。