西藏高原是人類居住的最為極端的環(huán)境之一，藏族人群是世界上居住高原時(shí)間最長(zhǎng)，并對(duì)高原低氧環(huán)境適應(yīng)能力最佳的民族，對(duì)這一人群基因的研究有助于某些疾病機(jī)理的分析，近期兩個(gè)研究小組分別獲得了藏族人群基因組序列分析的最新成果。

來自復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的研究人員對(duì)西藏地區(qū)的居民進(jìn)行了有史以來最大規(guī)模的采樣，通過線粒體的研究比較對(duì)西藏地區(qū)居民進(jìn)行了“基因普查”，首次揭示了西藏地區(qū)居民的來源。這一研究成果公布在Am J Phys Anthropol雜志上。

西藏在2萬多年前就有居民了。而在冰川期，西藏雅魯藏布江河谷地區(qū)就像一顆被包裹得好好的冰膠囊，這些居民都生存了下來，直到1萬多年前才有第二批居民進(jìn)入了西藏。

過去考古學(xué)界曾經(jīng)在西藏南部的山壁上發(fā)現(xiàn)過2萬多年前的人留下的手印，但是并沒有明顯的證據(jù)顯示西藏地區(qū)的人群是何時(shí)遷入的。目前Y染色體也在做“普查”，但是由于Y染色體是父系的，在過去，由于居民的不斷更替，或者在群體征服的情況下，Y染色體很可能會(huì)被一遍又一遍地“洗牌”，而通過母系遺傳的線粒體在大多數(shù)情況下都能夠傳承下去。因此，通過線粒體的研究可以追溯到歷史的最深處。此次調(diào)查主要針對(duì)西藏那曲、阿里、日喀則、山南地區(qū)、拉薩等10多個(gè)采樣點(diǎn)，并且還對(duì)藏族以外的門巴族、珞巴族等民族進(jìn)行了調(diào)查。 

通過對(duì)線粒體的全測(cè)序，根據(jù)線粒體上總體積累的變化構(gòu)建詳細(xì)的進(jìn)化譜系，并以此來確定西藏地區(qū)居民的來源以及演變，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，西藏居民最早來自于北亞人群，最早進(jìn)入西藏的人群非常接近蒙古和布里亞特（即貝加爾湖區(qū)域）等地區(qū)的北方人群。大約在3萬年前至2萬年前進(jìn)入西藏。由于2萬年前到1萬2千年前之間是全球冰川期的頂峰，全球的大部分山頂都被冰雪覆蓋，北溫帶的北部也被厚厚的冰原覆蓋，由此當(dāng)時(shí)大部分地區(qū)都被冰川包裹的西藏，完全不適合人類居住。只有拉薩附近的雅魯藏布江邊的藏南河谷地區(qū)由于海拔較低，形成了一個(gè)與世隔絕的綠洲，成為這一人群的“諾亞方舟”。而在冰川期結(jié)束后，才有第一批后來的東亞人進(jìn)入西藏，形成了現(xiàn)在的混合人群。 

在此次調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，有幾個(gè)特殊的線粒體類型只有在西藏地區(qū)才有。但科學(xué)家表示這些類型的來源，究竟是在西藏地區(qū)經(jīng)過多年發(fā)展以后形成的，還是原本很普遍但是其他地區(qū)消失了只在西藏地區(qū)才得以保存，目前還不是很清楚，需要進(jìn)一步研究。根據(jù)此次調(diào)研結(jié)果，課題組還將對(duì)西藏地區(qū)居民的高原適應(yīng)性進(jìn)行基因調(diào)查，也許可以發(fā)現(xiàn)為何當(dāng)?shù)鼐用駭y帶氧的效率更高，而且更適應(yīng)高原的生活。調(diào)查還發(fā)現(xiàn)，西藏山南地區(qū)的民族與藏族完全不同，是從云南西北地區(qū)遷移進(jìn)西藏的，并沒有通過青藏高原遷移，而且基因的多樣性非常低，這將為疾病基因的研究帶來更多的便利。

另外來自深圳華大基因研究院，加州大學(xué)伯克利分校等處的研究人員通過對(duì)漢族和藏族的基因比對(duì)分析解釋高原適應(yīng)性進(jìn)化，發(fā)現(xiàn)藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于漢族人群，它阻止了藏族人血紅蛋白濃度的過度升高，降低了各種高原性疾病發(fā)生的可能性。這一研究成果公布在Science雜志上。

研究人員通過將50個(gè)藏族人與低海拔漢族人群、高加索人群的基因進(jìn)行比對(duì)后發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)了藏族人群適應(yīng)高原環(huán)境的關(guān)鍵基因。研究顯示,一系列基因在藏族人群的高原適應(yīng)中發(fā)揮作用，其中“EPAS1”基因可能起著關(guān)鍵作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于漢族人群，正是這種遺傳基因阻止了藏族人血紅蛋白濃度的過度升高，降低了各種高原性疾病發(fā)生的可能性。由于“EPAS1”基因與缺氧及血紅蛋白生成密切相關(guān)，對(duì)這一基因的研究還有可能對(duì)某些血液性疾病的治療帶來突破，并且還可應(yīng)用于運(yùn)動(dòng)員的篩選等方面。 

這一成果還發(fā)現(xiàn)了其它一些重要的高原適應(yīng)相關(guān)基因，例如“EGLN1”基因、“FANCA”基因等共30個(gè)重要候選基因，這些基因可能在藏族人群的高原適應(yīng)機(jī)制中發(fā)揮重要的作用，但是其明確的生理生化表型仍不是很確定。