每年的6月19日為世界鐮狀細胞意識日（World Sickle Cell Day），旨在促進對患者和家庭的支持，推動醫(yī)學科研和教育工作，以改善鐮狀細胞病患者的生活質量，并促進公眾對這一疾病的關注和了解。今年的主題是“進步帶來希望：推動全球醫(yī)療保健”。

鐮狀細胞病是一種遺傳性血液疾病，主要影響紅細胞的形態(tài)和功能。正常情況下，紅細胞是圓形的，中心凹陷，像一個柔韌的橡皮圈，能夠靈活地在血管中穿梭，輸送氧氣至全身各處。然而，在患有鐮狀細胞病的個體中，血紅蛋白分子的一種變異導致紅細胞變形為新月形或鐮刀狀，這種形狀的改變使紅細胞變得僵硬且易碎，不僅無法有效運輸氧氣，還可能堵塞血管，引發(fā)疼痛危機、器官損傷、貧血及感染等多種并發(fā)癥。

鐮狀細胞病的根本原因在于血紅蛋白β鏈的突變，導致血紅蛋白S（HbS）的形成。正常血紅蛋白（HbA）中的β鏈第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，這一微小變化足以引起血紅蛋白分子間異常聚合，進而使紅細胞變形。

近年來，針對鐮狀細胞病的研究方向涵蓋了多個領域，包括基因治療、藥物治療和干細胞治療等?；蛑委熥鳛榍把靥剿髦?，試圖通過基因編輯技術如CRISPR-Cas9直接修正錯誤的基因序列，或激活胎兒血紅蛋白（HbF）的產生，以恢復紅細胞的正常功能。此外，一系列創(chuàng)新藥物如羥基脲、L-谷氨酰胺和voxelotor等，通過不同機制減輕癥狀，提高了患者的生活質量。干細胞移植，盡管存在風險且適用范圍受限，仍被視為潛在的治愈途徑，尤其是結合最新細胞療法的進展，為患者帶來了新的希望。

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